Morbus Morquio ist eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung, die durch einen genetischen Defekt verursacht wird. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile das defekte Gen weitergeben müssen, damit das Kind erkrankt. Der genaue genetische Defekt liegt in den Enzymen, die für den Abbau bestimmter Substanzen im Körper verantwortlich sind.
Der Mangel an diesen Enzymen führt zu einer Anhäufung von Substanzen wie Keratansulfat und Chondroitinsulfat in verschiedenen Geweben des Körpers. Dies wiederum beeinträchtigt das Wachstum und die Entwicklung von Knochen, Knorpel, Herz, Augen und anderen Organen.
Die genauen Ursachen für den genetischen Defekt sind noch nicht vollständig verstanden. Es wird angenommen, dass verschiedene Mutationen in den beteiligten Genen zu Morbus Morquio führen können. Die Krankheit betrifft sowohl Männer als auch Frauen und tritt in verschiedenen Schweregraden auf.