Wie wird ein Muckle-Wells-Syndrom festgestellt?
Hier können Sie sehen, wie das Muckle-Wells-Syndrom diagnostiziert wird. Welchen Experten Sie aufsuchen müssen, welche Tests nötig sind und andere nützliche Informationen, um ein Muckle-Wells-Syndrom festzustellen
Das Muckle-Wells-Syndrom ist eine seltene erbliche Erkrankung, die durch wiederkehrende Fieberschübe, Gelenkschmerzen und Hörverlust gekennzeichnet ist. Um das Muckle-Wells-Syndrom festzustellen, führt der Arzt verschiedene diagnostische Tests durch.
Zunächst wird eine gründliche Anamnese erhoben, um die Symptome und den Verlauf der Erkrankung zu verstehen. Der Arzt wird auch eine körperliche Untersuchung durchführen, um mögliche Anzeichen wie Hautausschläge oder Gelenkschwellungen zu erkennen.
Ein wichtiger diagnostischer Test ist die genetische Untersuchung, bei der nach Mutationen im NLRP3-Gen gesucht wird. Diese Mutation ist charakteristisch für das Muckle-Wells-Syndrom. Eine Blutuntersuchung kann auch erhöhte Entzündungsmarker wie C-reaktives Protein (CRP) und Serum-Amyloid-A (SAA) zeigen.
Um den Hörverlust zu bewerten, kann eine Audiometrie durchgeführt werden, bei der die Hörfähigkeit getestet wird.
Die genaue Diagnose des Muckle-Wells-Syndroms erfordert eine sorgfältige Auswertung der Symptome, genetische Tests und den Ausschluss anderer ähnlicher Erkrankungen.
