Muskeldystrophie ist eine Gruppe von genetischen Erkrankungen, die durch fortschreitenden Muskelschwund und Muskelschwäche gekennzeichnet sind. Die Ursachen für Muskeldystrophie liegen in genetischen Mutationen, die das normale Funktionieren der Muskelfasern beeinträchtigen.
Die häufigste Form der Muskeldystrophie ist die Duchenne-Muskeldystrophie, die durch eine Mutation im Dystrophin-Gen verursacht wird. Dieses Gen ist für die Produktion des Proteins Dystrophin verantwortlich, das eine wichtige Rolle bei der Stabilisierung der Muskelfasern spielt. Bei Menschen mit Duchenne-Muskeldystrophie ist das Dystrophin-Protein entweder gar nicht vorhanden oder in geringen Mengen vorhanden, was zu einer Schwächung und Degeneration der Muskeln führt.
Andere Formen der Muskeldystrophie können durch Mutationen in verschiedenen Genen verursacht werden, die für die Struktur und Funktion der Muskelfasern wichtig sind. Diese genetischen Veränderungen können auf vererbte Mutationen oder spontane Mutationen zurückzuführen sein.
Obwohl Muskeldystrophie genetisch bedingt ist, können Umweltfaktoren und andere genetische Variationen die Schwere und den Verlauf der Erkrankung beeinflussen.