Neurofibromatose ist eine genetische Erkrankung, die durch Mutationen in den Genen NF1, NF2 oder SMARCB1 verursacht wird. Diese Mutationen führen zu einer unkontrollierten Vermehrung von Zellen im Nervensystem, was zur Bildung von Tumoren, sogenannten Neurofibromen, führt. Die genauen Ursachen für diese Mutationen sind noch nicht vollständig verstanden, aber es wird angenommen, dass sowohl genetische als auch Umweltfaktoren eine Rolle spielen. Bei einigen Patienten tritt die Neurofibromatose sporadisch auf, während sie bei anderen familiär vererbt wird. Es ist wichtig, dass Betroffene und ihre Familien genetische Beratung in Anspruch nehmen, um das Risiko einer Weitergabe der Erkrankung zu verstehen und geeignete Behandlungsmöglichkeiten zu finden.