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Woher weiß ich, dass ich Neurofibromatose habe?
Welche Zeichen oder Symptome können vermuten lassen, dass Sie Neurofibromatose haben. Fachleute auf dem Gebiet zu Neurofibromatose teilen Ihnen mit, was auf eine Erkrankung an Neurofibromatose hinweist und welche Ärzte aufgesucht werden müssen.
Neurofibromatose ist eine genetische Erkrankung, die das Nervensystem betrifft. Um festzustellen, ob du Neurofibromatose hast, solltest du einen Arzt aufsuchen, der auf genetische Erkrankungen spezialisiert ist. Der Arzt wird eine gründliche klinische Untersuchung durchführen und deine medizinische Vorgeschichte berücksichtigen. Ein wichtiges diagnostisches Merkmal der Neurofibromatose sind Neurofibrome, also gutartige Tumore, die auf oder unter der Haut wachsen können. Der Arzt kann auch eine Genetik-Test anordnen, um nach Mutationen in den betroffenen Genen zu suchen. Es ist wichtig, dass du deine Symptome und Bedenken mit einem Facharzt besprichst, um eine genaue Diagnose zu erhalten.
Übersetzt von Französisch
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diagnose müssen mindestens zwei der sieben folgenden kriterien
1 – Einen verwandten ersten grades erreicht (elternteil, bruder, schwester oder kind).
2 – mindestens 6 café-au-lait flecken mit einem durchmesser größer als 1,5 cm nach der pubertät oder bis 0,5 cm vor der pubertät.
3 – Das vorkommen von lentigines axillären oder inguinalen.
4 – mindestens zwei neurofibrome, unabhängig von der art oder plexiforme neurofibrome.
5 – Ein gliom des sehnervs.
6 – mindestens zwei knoten von Lisch (oder hamartomes iriens).
7 – knochenverletzung merkmal (pseudarthrose, dysplasie des keilbein, oder ausdünnung des kortex der langen röhrenknochen).
Bei erwachsenen ist die diagnose in der regel recht einfach zu tun, auf die klinischen manifestationen. Kann es sein, schwierig bei kindern unter 5 jahren, das kann nicht sein, dass aufgaben, die milch-kaffee. In der tat, die neurofibrome sie erscheinen später als bei der prä-adoleszenz. Die knötchen von Lisch nicht gefunden, dass bei 10% der kinder unter zwei jahren, dann, daß sie anwesend sind bei mehr als 90% der erwachsenen. Wenn die klinischen manifestationen sind noch nicht viele, familienanamnese kann bei der diagnose helfen. Röntgenaufnahmen der langen röhrenknochen können sich auch als nützlich erweisen, da die knochenveränderungen vorhanden sind, von geburt an. Schließlich ist die MRT ist es möglich, in einer kleinen zahl von fällen zu markieren (gliome) asymptomatisch der sehbahn.
Die bestätigung der diagnose durch eine genetische untersuchung ist nicht sinnvoll. Die klinischen manifestationen sind ausreichend, um zu tragen, die diagnose. Die genetische analyse ist derzeit angegeben, in drei situationen :
1) frühe diagnose bei kindern mit veranstaltungen, die unvollständig sind,
2) die diagnostik der atypischen formen,
3) wenn man beabsichtigt, eine pränatale diagnostik oder präimplantationsdiagnostik. Genetische abweichungen sind möglich sehr viele und schwer zu markieren.
Jeder der derzeit verfügbaren methoden nicht zu erkennen, dass ein bestimmter anteil der anomalien, so dass die laboratorien, die ein paar verschiedene techniken zur erhöhung der erkennungsrate. In einzelfällen, wo es sich um bei dem patienten eine mutation neu (de novo), die einzige lösung ist die isolierung der mutation. Diese direkte forschung wird selten gemacht derzeit. Die rate der entdeckung von mutationen bei etwas unter 90%.
In den familienformen, in denen mindestens zwei personen mit, ist es möglich, eine untersuchung der molekularen indirekt.
1 – Einen verwandten ersten grades erreicht (elternteil, bruder, schwester oder kind).
2 – mindestens 6 café-au-lait flecken mit einem durchmesser größer als 1,5 cm nach der pubertät oder bis 0,5 cm vor der pubertät.
3 – Das vorkommen von lentigines axillären oder inguinalen.
4 – mindestens zwei neurofibrome, unabhängig von der art oder plexiforme neurofibrome.
5 – Ein gliom des sehnervs.
6 – mindestens zwei knoten von Lisch (oder hamartomes iriens).
7 – knochenverletzung merkmal (pseudarthrose, dysplasie des keilbein, oder ausdünnung des kortex der langen röhrenknochen).
Bei erwachsenen ist die diagnose in der regel recht einfach zu tun, auf die klinischen manifestationen. Kann es sein, schwierig bei kindern unter 5 jahren, das kann nicht sein, dass aufgaben, die milch-kaffee. In der tat, die neurofibrome sie erscheinen später als bei der prä-adoleszenz. Die knötchen von Lisch nicht gefunden, dass bei 10% der kinder unter zwei jahren, dann, daß sie anwesend sind bei mehr als 90% der erwachsenen. Wenn die klinischen manifestationen sind noch nicht viele, familienanamnese kann bei der diagnose helfen. Röntgenaufnahmen der langen röhrenknochen können sich auch als nützlich erweisen, da die knochenveränderungen vorhanden sind, von geburt an. Schließlich ist die MRT ist es möglich, in einer kleinen zahl von fällen zu markieren (gliome) asymptomatisch der sehbahn.
Die bestätigung der diagnose durch eine genetische untersuchung ist nicht sinnvoll. Die klinischen manifestationen sind ausreichend, um zu tragen, die diagnose. Die genetische analyse ist derzeit angegeben, in drei situationen :
1) frühe diagnose bei kindern mit veranstaltungen, die unvollständig sind,
2) die diagnostik der atypischen formen,
3) wenn man beabsichtigt, eine pränatale diagnostik oder präimplantationsdiagnostik. Genetische abweichungen sind möglich sehr viele und schwer zu markieren.
Jeder der derzeit verfügbaren methoden nicht zu erkennen, dass ein bestimmter anteil der anomalien, so dass die laboratorien, die ein paar verschiedene techniken zur erhöhung der erkennungsrate. In einzelfällen, wo es sich um bei dem patienten eine mutation neu (de novo), die einzige lösung ist die isolierung der mutation. Diese direkte forschung wird selten gemacht derzeit. Die rate der entdeckung von mutationen bei etwas unter 90%.
In den familienformen, in denen mindestens zwei personen mit, ist es möglich, eine untersuchung der molekularen indirekt.
Veröffentlicht 11.10.2017 von Robert 1750
