Was sind die Ursachen für eine Niemann-Pick-Krankheit?

Die Ursachen für eine Niemann-Pick-Krankheit sind genetischer Natur. Es handelt sich um eine seltene erbliche Stoffwechselstörung, die durch Mutationen in bestimmten Genen verursacht wird. Es gibt verschiedene Formen der Krankheit, die jeweils auf Mutationen in unterschiedlichen Genen zurückzuführen sind. Bei Niemann-Pick-Krankheit Typ A und B ist ein Defekt im SMPD1-Gen verantwortlich, während bei Typ C Mutationen in den Genen NPC1 und NPC2 auftreten. Diese genetischen Veränderungen führen zu einem Mangel oder einer Fehlfunktion bestimmter Enzyme, die für den Abbau von Lipiden im Körper notwendig sind. Dadurch sammeln sich Lipide in den Zellen an und beeinträchtigen deren normale Funktion. Die genauen Mechanismen, die zur Entwicklung der Krankheit führen, sind jedoch noch nicht vollständig verstanden.