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Wie wird eine Niemann-Pick-Krankheit festgestellt?
Hier können Sie sehen, wie eine Niemann-Pick-Krankheit diagnostiziert wird. Welchen Experten Sie aufsuchen müssen, welche Tests nötig sind und andere nützliche Informationen, um eine Niemann-Pick-Krankheit festzustellen
Die Niemann-Pick-Krankheit wird durch verschiedene diagnostische Verfahren festgestellt. Zunächst erfolgt eine körperliche Untersuchung, bei der Symptome wie eine vergrößerte Leber oder Milz festgestellt werden können. Anschließend werden Blut- und Urinproben entnommen, um bestimmte Enzymaktivitäten zu überprüfen. Eine Genanalyse ist ebenfalls wichtig, um Mutationen in den betroffenen Genen zu identifizieren. Eine Biopsie der Leber oder des Knochenmarks kann ebenfalls durchgeführt werden, um den Gehalt an Lipiden zu untersuchen. Bildgebende Verfahren wie eine MRT oder CT können helfen, Veränderungen im Gehirn oder anderen Organen zu erkennen. Eine umfassende Diagnose erfordert oft die Zusammenarbeit verschiedener medizinischer Fachkräfte.
