Was sind die Ursachen für Pachyonychia Congenita?
Hier können Sie sehen, was nach Meinung einiger Fachleute die Ursachen für Pachyonychia Congenita sein können.
Pachyonychia Congenita ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Veränderungen in bestimmten Genen verursacht wird. Es gibt zwei Haupttypen von Pachyonychia Congenita: Typ 1 und Typ 2.
Bei Pachyonychia Congenita Typ 1 sind Mutationen in den Genen KRT6A, KRT6B, KRT6C oder KRT16 verantwortlich. Diese Gene kodieren für Keratine, die strukturelle Proteine in der Haut, den Nägeln und den Haaren sind. Durch die Mutationen kommt es zu einer gestörten Bildung und Funktion dieser Keratine, was zu den charakteristischen Symptomen wie verdickten Nägeln (Pachyonychie), schmerzhaften Blasen und Schwielenbildung führt.
Bei Pachyonychia Congenita Typ 2 sind Mutationen in den Genen KRT6A oder KRT16 verantwortlich. Auch hier führen die Mutationen zu einer gestörten Bildung und Funktion der Keratine, was ähnliche Symptome wie bei Typ 1 verursacht.
Die genauen Ursachen für die Mutationen sind noch nicht vollständig verstanden. Es wird angenommen, dass sie spontan auftreten können oder vererbt werden können, wenn ein betroffenes Elternteil das mutierte Gen weitergibt.
