Propionazidämie ist keine ansteckende Krankheit. Es handelt sich um eine seltene, erbliche Stoffwechselstörung, bei der der Körper die Aminosäure Propionin nicht richtig abbauen kann. Dies führt zu einem Anstieg von Propionsäure und anderen Stoffwechselprodukten im Blut. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile das defekte Gen tragen müssen, um das Risiko einer Propionazidämie bei ihrem Kind zu erhöhen.
Die Symptome der Propionazidämie können von milden bis schweren neurologischen Problemen, Entwicklungsverzögerungen, metabolischer Azidose, Atembeschwerden, Erbrechen, Lethargie und anderen gesundheitlichen Komplikationen reichen. Die Behandlung beinhaltet in der Regel eine spezielle Diät, die den Verzehr von Lebensmitteln mit propioninhaltigen Aminosäuren begrenzt. In einigen Fällen kann auch die Gabe von Medikamenten erforderlich sein, um den Stoffwechsel zu unterstützen.
Es ist wichtig, dass Familien, bei denen ein Kind mit Propionazidämie diagnostiziert wurde, genetische Beratung in Anspruch nehmen, um das Risiko einer weiteren Vererbung der Krankheit zu verstehen und zu minimieren.