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Was sind die Symptome eines Saethre-Chotzen-Syndroms?
Hier können Sie die schlimmsten Symptome sehen, die bei Personen mit einem Saethre-Chotzen-Syndrom auftreten.
Das Saethre-Chotzen-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die hauptsächlich das Skelettsystem und das Gesicht betrifft. Zu den Symptomen gehören:
- Kraniosynostose: Vorzeitiger Verschluss der Schädelnähte, was zu einer abnormen Kopfform führt.
- Gesichtsanomalien: Breite Stirn, flache Wangenknochen, schmale Augen und eine nach unten gerichtete Spitze der Nase.
- Wachstumsstörungen: Verzögertes Wachstum von Knochen und Gelenken, was zu Kleinwuchs führen kann.
- Hand- und Fußanomalien: Verkürzte Finger und Zehen, Syndaktylie (Verwachsung der Finger oder Zehen) und abnormale Daumen.
- Hörprobleme: Schwerhörigkeit oder Taubheit aufgrund von abnormen Ohrstrukturen.
Die Symptome können von Patient zu Patient variieren und in unterschiedlichem Ausmaß auftreten. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind wichtig, um mögliche Komplikationen zu vermeiden und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.
Übersetzt von englisch
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Ziemlich ausgereift oder obnormalitoes in der Bildung der schädelnähte.
Verursacht durch eine TWIST1-gen sicher, wie Sie Sie als eine deletion oder mutation auf dem Chromosom 7.
Verursacht durch eine TWIST1-gen sicher, wie Sie Sie als eine deletion oder mutation auf dem Chromosom 7.
Veröffentlicht 14.03.2017 von Sue 1000
