Klinische Kriterien sind:[2][1]
Manifestation in der Neugeborenenzeit
Kleinwuchs auch schon intrauterin
Gedeihstörung
Überstreckbarkeit der Gelenke
Rieger-Sequenz
Verzögerte Zahnung, Hypodontie, Schmelzdefekte
Gesichtsdysmorphie: dreieckige Kopfform, Telekanthus, tiefliegende Augen, flache Nasenwurzel, dünne Nasenflügel, Mikrognathie, Mikrogenie, abstehende Ohren
Augenauffälligkeiten wie Glaukom (in 50 %), abnorm gelagerte (Korektopie), schlitzförmige oder sogar mehrfach angelegte (Polykorie) Pupille.
Lipodystrophie
verzögerte Skelettreife
dünne, trockene und gefältelte Haut
Hinzu können insulin-resistenter Diabetes (in 2/3 der Betroffenen nach dem 15 Lebensjahr) und Polyzystisches Ovar-Syndrom kommen.