Los síntomas
incluyen retraso del crecimiento intrauterino y deterioro
neurológico progresivo, con aparición de hipotonía axial,
espasticidad, convulsiones e hipotermia, que aparecen
durante los primeros meses de vida. La gliosis provoca el
desarrollo de microcefalia. El fenotipo del cabello es
llamativo: escaso, hipopigmentado, sin brillo, retorcido y frágil. El análisis
microscópico revela pili torti (pelo enroscado). También aparece osteoporosis.
Los vasos son largos y tortuosos, con luz irregular, desarrollan aneurismas,
dando lugar a hemorragias subdurales, cerebrales e intestinales. El diagnóstico
se realiza por las concentraciones de cobre, que son bajas en suero y altas en
fibroblastos. Normalmente, los pacientes fallecen durante la primera infancia.