El cobre es un oligoelemento necesario para el organismo. Se combina con ciertas proteínas que actúan como catalizadores para ayudar a un gran número de funciones. Participa en la transformación de la melanina para la pigmentación de la piel, genera la formación de enlaces cruzados en el colágeno y la elastina para mantener y regenerar los tejidos, sirve para el funcionamiento correcto del corazón y las arterias, y nos llega a través de la alimentación. Los alimentos naturales como cereales, carne y pescado contienen el suficiente para proveer los requerimientos con una dieta equilibrada. Hay algunos más ricos en cobre como son: nueces, semillas de girasol, garbanzos, mariscos, yema de huevo, chocolate, pasas.

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Enfermedad de Menkes y esperanza de vida

¿Cual es la esperanza de vida con Enfermedad de Menkes?

¿La Enfermedad de Menkes es contagiosa?

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Enfermedad de Menkes ¿hereditaria?

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Cura de la Enfermedad de Menkes

¿La Enfermedad de Menkes tiene cura?


ENFERMEDAD DE MENKES

Sinónimos:
Los síntomas
incluyen retraso del crecimiento intrauterino y deterioro
neurológico progresivo, con aparición de hipotonía axial,
espasticidad, convulsiones e hipotermia, que aparecen
durante los primeros meses de vida. La gliosis provoca el
desarrollo de microcefalia. El fenotipo del cabello es
llamativo: escaso, hipopigmentado, sin brillo, retorcido y frágil. El análisis
microscópico revela pili torti (pelo enroscado). También aparece osteoporosis.
Los vasos son largos y tortuosos, con luz irregular, desarrollan aneurismas,
dando lugar a hemorragias subdurales, cerebrales e intestinales. El diagnóstico
se realiza por las concentraciones de cobre, que son bajas en suero y altas en
fibroblastos. Normalmente, los pacientes fallecen durante la primera infancia.

Tipos:
(1) pelo escaso, blanquecino,
mustio, sin lustre y ensortijado que al microscopio aparecía pili torti,
Imagen de Pili torti
(2) retraso del crecimiento; (3) micrognatia y paladar arqueado; (4) retraso
mental; (5) convulsiones generalizadas; y (6) cuadriparesia espástica con
contracciones de extremidades, opistótonos y convulsiones.

SISTEMAS AFECTADOS

Sistema circulatorio
Sistema circulatorio
Sistema digestivo
Sistema digestivo
Sistema endocrino
Sistema endocrino
Sistema inmunitario
Sistema inmunitario
Sistema linfático
Sistema linfático
Sistema muscular
Sistema muscular
Sistema nervioso
Sistema nervioso
Sistema óseo
Sistema óseo
Sistema reproductor
Sistema reproductor
Sistema respiratorio
Sistema respiratorio
Sistema tegumentario
Sistema tegumentario
Sistema urinario
Sistema urinario

Síntomas

  • Los síntomas
  • incluyen retraso del crecimiento intrauterino y deterioro
  • neurológico progresivo, con aparición de hipotonía axial,
  • espasticidad, convulsiones e hipotermia, que aparecen
  • durante los primeros meses de vida. La gliosis provoca el
  • desarrollo de microcefalia. El fenotipo del cabello es
  • llamativo: escaso, hipopigmentado, sin brillo, retorcido y frágil. El análisis
  • microscópico revela pili torti (pelo enroscado). También aparece osteoporosis.
  • Los vasos son largos y tortuosos, con luz irregular, desarrollan aneurismas,
  • dando lugar a hemorragias subdurales, cerebrales e intestinales. El diagnóstico
  • se realiza por las concentraciones de cobre, que son bajas en suero y altas en
  • fibroblastos. Normalmente, los pacientes fallecen durante la primera infancia.

Tratamientos

  • El tratamiento actual es meramente paliativo, se administra histidinato de cobre
  • por vía parenteral. Si se inicia rápidamente el tratamiento, se previenen los
  • signos neurológicos y se prolonga la supervivencia.
  • Sin embargo, no es posible evitar el desarrollo de otras manifestaciones
  • (hipotensión ortostática, aneurismas, diarrea crónica). El éxito de la terapia
  • sustitutiva del cobre es variable, probablemente dependiendo del tipo de
  • mutación. Estos estudios y otros más que están en marcha, nos abre una
  • puerta a la esperanza y nos hacen confiar que en un futuro no muy lejano
  • habrá un rápido conocimiento de los mecanismos que subyacen en la
  • patogenia del SM y en un eficaz tratamiento que haga que estos enfermos
  • puedan integrarse en un desarrollo psicomotor normalizado.
  • Especialistas que la tratan

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