La A-Bêta-Lipoprotéinémie est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipoprotéines dans le corps humain. Elle est caractérisée par une diminution sévère des niveaux de bêta-lipoprotéines dans le sang.
Cette condition est causée par des mutations dans le gène de l'apolipoprotéine B, qui est responsable de la production de cette lipoprotéine. Les personnes atteintes de cette maladie ont des difficultés à absorber les graisses alimentaires et à transporter le cholestérol dans leur circulation sanguine.
Les symptômes de l'A-Bêta-Lipoprotéinémie peuvent inclure une malabsorption des graisses, une diarrhée chronique, une croissance lente chez les enfants et une augmentation du risque de développer des maladies cardiovasculaires.
Le diagnostic de cette maladie se fait généralement par des tests sanguins pour mesurer les niveaux de bêta-lipoprotéines. Il n'existe pas de traitement spécifique pour l'A-Bêta-Lipoprotéinémie, mais des mesures diététiques peuvent être prises pour aider à gérer les symptômes et à réduire les risques de complications.