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Synonymes du Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley. Les autres noms du Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley.
Avec quels autres noms est connu le Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley ? Synonymes et autres termes avec lesquels le Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley est connu.
Le Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley, également connu sous le nom de Syndrome de l'X-lié du retard mental avec hypotonie sévère, est une maladie génétique rare qui affecte le développement neurologique. Les personnes atteintes de ce syndrome présentent un retard mental sévère, une hypotonie musculaire (faiblesse musculaire), des problèmes de coordination motrice et des troubles de la parole.
Ce syndrome est causé par des mutations dans le gène SLC16A2, qui est responsable du transport de la thyroxine (hormone thyroïdienne) dans le cerveau. En raison de ces mutations, la thyroxine ne peut pas être correctement transportée dans les cellules cérébrales, ce qui entraîne un développement anormal du cerveau.
Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour le Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley. Les soins de soutien, tels que la thérapie physique et la thérapie occupationnelle, peuvent aider à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de ce syndrome.
Il est important de sensibiliser à cette maladie rare et de soutenir la recherche pour trouver des traitements potentiels.
Ce syndrome est causé par des mutations dans le gène SLC16A2, qui est responsable du transport de la thyroxine (hormone thyroïdienne) dans le cerveau. En raison de ces mutations, la thyroxine ne peut pas être correctement transportée dans les cellules cérébrales, ce qui entraîne un développement anormal du cerveau.
Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour le Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley. Les soins de soutien, tels que la thérapie physique et la thérapie occupationnelle, peuvent aider à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de ce syndrome.
Il est important de sensibiliser à cette maladie rare et de soutenir la recherche pour trouver des traitements potentiels.
