Quelles sont les causes du Syndrome d'Alström?

Le Syndrome d'Alström est une maladie génétique rare qui affecte plusieurs systèmes du corps. Les causes exactes de ce syndrome ne sont pas encore complètement comprises, mais il est généralement hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent transmettre le gène défectueux pour que l'enfant développe la maladie.

Les chercheurs ont identifié une mutation spécifique dans le gène ALMS1 qui est responsable du Syndrome d'Alström. Ce gène joue un rôle important dans le fonctionnement des cils primaires, qui sont des structures présentes dans de nombreux types de cellules du corps. Les cils primaires sont impliqués dans la transmission de signaux cellulaires et dans la régulation de divers processus biologiques.

Les symptômes du Syndrome d'Alström peuvent varier d'une personne à l'autre, mais ils incluent généralement une obésité précoce, une perte de vision progressive, une surdité, des problèmes cardiaques, des anomalies rénales et des troubles hormonaux. Cette maladie nécessite une prise en charge médicale multidisciplinaire pour traiter les différents symptômes et améliorer la qualité de vie des patients.