On ne sait toujours pas quelles sont les causes de l'anencéphalie. C'est probablement déclenchée par une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux (Sadler, 2005). Néanmoins, nous savons que la prise d'Acide Folique peut empêcher l'anencéphalie. Certains médicaments (pilule, l'acide valproïque, antimetabolic médicaments et autres) baisse des concentrations d'Acide Folique, donc en tenant augmente le risque de donner naissance à un enfant atteint d'anencéphalie (Sadler, 2005).
Quatre-vingt-cinq pour cent des enfants avec l'anencéphalie sont nés dans des familles sans histoire de la neuro-défaut du tube. Une fois que le nourrisson atteint d'anencéphalie a été né, le risque augmente de 2 à 5% dans les grossesses ultérieures (Stumpf 1990)
Anomalies chromosomiques, à un seul gène, et tératogènes causes sont identifiées dans moins de 10% des nourrissons atteints (Holmes, 1976)
(Source: http://www.anencephaly.info/e/faq.php#8 )