La malformation a été décrite la première fois en 1883 par le dr. Cleland, dans un article intitulé " Contribution à l'étude de spina bifida, encéphalocèle, et anencephalus ("Contribution à l'étude de spina bifida, encéphalocèle, et l'anencéphalie") dans le Journal de l'Anatomie et de la Physiologie. Huit ans plus tard, le neurologue autrichien Hans Chiari a écrit un article dans le Deutsche Medizinische Wochenschriff intitulé "Sur les modifications du cervelet résultant de l'hydrocéphalie cerveau", dans lequel il a reconnu le travail de Cleland et a ajouté de son propre système de classification de ce trouble dans les types I, II et III, En 1896, de Chiari décrit la maladie comme suit: "Un allongement sous la forme d'un coin de l'amygdales cérébelleuses et la partie médiane de la partie inférieure des lobes du cervelet, qui courent le long de la corde dans le canal cervical".
En 1907, Schwalbe et Gredig, deux étudiants d'une équipe de l'Université de Heidelberg, dirigé par le dr. Julius Arnold décrit un total de quatre autres cas, les préfixant le nom de son maître à la malformation de Chiari, dans la désignation de la malformation.