Interview de AIRIAU Vanessa
Erreur
Comment tout cela a commencé ?
Je suis née avec le syndrome d'Axenfeld-Rieger. J'avais une forme palatine et 2 énormes yeux parce que ma tension oculaire de mes 2 yeux était énorme ! J'ai été opérer à 15 jours pour la 1ère fois de mon Glaucome congénital. J'ai les pupilles decentrées et déformées. J'ai d autres problèmes aux yeux : astigmatie, myopie et hypermétropie. Vers mes 2-3 ans, les médecins se sont aperçus que j'ai également des problèmes auditifs dû à la Dysplasie de mon nerf cochléaire gauche et l'agenesie de mon nerf cochléaire droit.. Je perds de plus en plus mon audition et très vite malgré un appareillage à mes 2 oreilles. J'ai une hypoplasie maxillaire et malaire. J'ai beaucoup de problèmes dentaires. J'ai découvert en 2023 que j'ai un utérus infantile (4,4 cm).et de petits ovaires. Je dois aller voir un neurologue parce que ma généticienne a découvert beaucoup de substance blanche de type demyélitante dans min cerveau ainsi qu'1 hypoplasie du cerveau gauche. Je dois également faire une échographie du cœur pour voir si j'ai une malformation cardiaque.
Avez-vous déjà été diagnostiqué(e) ? Combien de temps a-t-il fallu pour y arriver ?
J'ai été diagnostiqué par 1 généticienne en 2012 mais je ne pensais pas que c'était une maladie si rare... Je suis retournée au centre génétique de l'hôpital Bretenneau à Tours en France cette année. Mes parents ont fait des caryotypes et ils ne sont pas porteurs du syndrome. Mon syndrome d'Axenfeld-Rieger est un accident génétique isolé dans ma famille.
De quelles spécialités médicales avez-vous été traité(e)s ? Quelle a été la spécialité la plus utile pour vous ?
J'ai été beaucoup opéré des yeux suite à mon Glaucome. Je suis suivie tous les 6 mois et j ai jn traitement à vie de timoptole 0,50 LP (collyre) depuis ma naissance. Je suis également suivie par un ORL depuis petite. J'ai souvent des otites et des bouchons dans les oreilles. Je porte des lunettes et des appareils auditifs depuis mes 2-3 ans.
À votre avis quelle a été la chose la plus utile jusqu'à présent ?
Je pense que ce sont les opérations permettant à ma tension oculaire de baisser qui m ont été le plus utiles. J'ai encore la chance de voir à mes 40 ans.
Quelles ont été les plus grandes difficultés ?
Mes difficultés au quotidien sont bien voir et bien entendre malgré mes appareils auditifs et mes lunettes. Je sens depuis quelques années que je perds de l audition très vite et un peu de vue.
Comment votre environnement social et familial a-t-il réagi ? Vos relations sociales ou familiales ont-elles changé ?
Ma famille me soutient et rien n à changé puisque j'ai toujours eu les symptômes du syndrome d'Axenfeld-Rieger sans savoir que c'était cela.
Quelles choses avez-vous arrêté de faire ?
Rien sauf arreter de manger certaines choses puisque ma dentiste m'enlève des dents au fur et à mesure. J évite d ouvrir la bouche, je risque moins fort parce que je suis complexée par les trous dans mes gencives.
Que pensez-vous du futur ?
J'ai très peur de la cécité. Et également de perdre totalement l audition. J'ai également peur de mon évolution neurologue.
Jusqu'à présent, quelles années ont été les meilleures de votre vie ? Qu'avez-vous fait le long de celles-ci ?
1998-2000 : mon 2ème collège en 4ème et 3ème. 2013 et depuis 10 ans l existence de mon chat à mes côtés. Je suis quelqu'un de dépressive et angoissé et min chat m aide beaucoup à calmer mes symptômes. 2015 : obtention de mon Bac professionnel de secrétaire comptable.
Qu'aimeriez-vous faire en cas de ne pas avoir votre état ?
J'aurais voulu pouvoir suivre plus à l école et donc continuer mes études classiques : avoir un bac littéraire et devenir soit être bibliothécaire ou libraire.
Si vous deviez décrire votre vie en une phrase, quelle serait-elle ?
Lentement mais sûrement.
Enfin, quel avis donnez-vous à une personne qui se trouve dans une situation similaire ?
De s'accrocher, d être persévérant. D etre fier de ce qu on accompli : petit ou grand challenge. De pleurer si on en a besoin et de ne pas se dire qu'on est inférieur aux autres juste différent. D être bien entouré par ses proches. Ne pas hésiter à demander de l aide. Ma famille n à jamais utilisé le mot handicapé pour me définir et cela m a beaucoup aidé.
