La Maladie de Batten est une maladie génétique rare qui affecte principalement les enfants. Elle est causée par des mutations dans les gènes responsables de la production de certaines enzymes lysosomales. Ces enzymes sont essentielles pour éliminer les déchets cellulaires dans le cerveau et d'autres parties du corps.
Les mutations génétiques empêchent la production adéquate de ces enzymes, ce qui entraîne une accumulation progressive de déchets toxiques dans les cellules nerveuses. Cette accumulation endommage les cellules et provoque la mort prématurée des cellules cérébrales.
Les causes exactes des mutations génétiques responsables de la Maladie de Batten ne sont pas encore entièrement comprises. Cependant, il est généralement admis que la maladie est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent transmettre une copie défectueuse du gène pour que l'enfant développe la maladie.
Il est important de souligner que la Maladie de Batten n'est pas causée par des facteurs environnementaux ou des choix de mode de vie, mais plutôt par des mutations génétiques spécifiques.