L'anémie de Blackfan-Diamond est une maladie rare et héréditaire qui affecte la production des globules rouges dans la moelle osseuse. Les symptômes de cette maladie peuvent varier d'une personne à l'autre, mais les plus courants sont :
- Anémie sévère : Les patients atteints de l'anémie de Blackfan-Diamond ont une faible numération des globules rouges, ce qui entraîne une fatigue extrême, une pâleur de la peau et des muqueuses, ainsi qu'une diminution de la capacité à transporter l'oxygène dans tout le corps.
- Retard de croissance : Les enfants atteints de cette maladie peuvent présenter un retard de croissance, tant au niveau physique que mental.
- Malformations congénitales : Certains patients peuvent également présenter des malformations congénitales, telles que des anomalies du visage, des mains ou des organes internes.
- Troubles squelettiques : Des problèmes squelettiques, tels que des déformations des os ou des articulations, peuvent également être observés chez certains patients.
Il est important de consulter un médecin si vous présentez ces symptômes ou si vous avez des antécédents familiaux de l'anémie de Blackfan-Diamond.