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Synonymes du Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus. Les autres noms du Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus.
Avec quels autres noms est connu le Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus ? Synonymes et autres termes avec lesquels le Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus est connu.
Le Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus est une maladie génétique rare qui se caractérise par un ensemble de traits faciaux distinctifs. Il est également connu sous d'autres noms tels que le Syndrome de BPES, le Syndrome de GBBB (Gillespie-Burns-Branstetter Syndrome) ou le Syndrome de Ohdo-Blepharophimosis Syndrome.
Ce syndrome se manifeste par un rétrécissement des fentes palpébrales (blépharophimosis), une chute des paupières (ptosis) et un repli de la peau sur le coin interne de l'œil (épicanthus inversus). Ces caractéristiques peuvent entraîner des problèmes de vision et des difficultés à ouvrir les yeux complètement.
Le Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus est généralement diagnostiqué à la naissance ou pendant l'enfance. Il est causé par des mutations génétiques et peut être hérité de manière autosomique dominante ou récessive.
Il est important de consulter un médecin spécialiste pour un diagnostic précis et pour discuter des options de traitement, qui peuvent inclure la chirurgie reconstructive des paupières pour améliorer la fonction et l'apparence des yeux.
Ce syndrome peut avoir un impact sur la confiance en soi et la qualité de vie des personnes qui en sont atteintes. Un soutien psychologique et une prise en charge globale sont donc essentiels pour accompagner les patients et leur famille.
Ce syndrome se manifeste par un rétrécissement des fentes palpébrales (blépharophimosis), une chute des paupières (ptosis) et un repli de la peau sur le coin interne de l'œil (épicanthus inversus). Ces caractéristiques peuvent entraîner des problèmes de vision et des difficultés à ouvrir les yeux complètement.
Le Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus est généralement diagnostiqué à la naissance ou pendant l'enfance. Il est causé par des mutations génétiques et peut être hérité de manière autosomique dominante ou récessive.
Il est important de consulter un médecin spécialiste pour un diagnostic précis et pour discuter des options de traitement, qui peuvent inclure la chirurgie reconstructive des paupières pour améliorer la fonction et l'apparence des yeux.
Ce syndrome peut avoir un impact sur la confiance en soi et la qualité de vie des personnes qui en sont atteintes. Un soutien psychologique et une prise en charge globale sont donc essentiels pour accompagner les patients et leur famille.
