Quelles sont les causes de la Myopathie Congénitale À Central Cores?

La Myopathie Congénitale À Central Cores est une maladie musculaire héréditaire caractérisée par la présence de zones centrales pâles (cores) dans les fibres musculaires. Les causes exactes de cette maladie ne sont pas encore complètement comprises, mais des recherches suggèrent qu'elle est principalement due à des mutations génétiques.

Les mutations génétiques responsables de la Myopathie Congénitale À Central Cores peuvent être héritées de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul parent porteur de la mutation peut transmettre la maladie à son enfant. Cependant, dans certains cas, la maladie peut également survenir de manière sporadique, sans antécédents familiaux.

Les gènes RYR1 et SEPN1 sont les plus souvent associés à cette maladie. Les mutations de ces gènes peuvent altérer la fonction des canaux calciques et des protéines impliquées dans la contraction musculaire, ce qui entraîne la formation des cores dans les fibres musculaires.

Il est important de souligner que la Myopathie Congénitale À Central Cores est une maladie rare et que des recherches supplémentaires sont nécessaires pour mieux comprendre ses causes et son développement.