Quelles sont les causes de la Myopathie Centronucléaire?

La Myopathie Centronucléaire est une maladie génétique rare qui affecte les muscles. Elle est caractérisée par la présence anormale des noyaux des cellules musculaires au centre de ces dernières, d'où son nom. Les causes de cette maladie sont principalement liées à des mutations génétiques.

Les mutations touchent généralement les gènes impliqués dans la production de protéines musculaires essentielles, telles que la dystrophine ou la myotubularine. Ces mutations peuvent être héritées des parents ou survenir de manière spontanée.

Les symptômes de la Myopathie Centronucléaire varient en fonction de la gravité de la maladie, mais ils incluent généralement une faiblesse musculaire, des difficultés respiratoires, des problèmes de mobilité et une fatigue excessive.

Le diagnostic de la Myopathie Centronucléaire se fait généralement par des tests génétiques pour détecter les mutations spécifiques. Malheureusement, il n'existe pas de traitement curatif pour cette maladie, mais des mesures de soutien peuvent être mises en place pour améliorer la qualité de vie des patients.