4
Comment la Dysostose Cléido-Crânienne est-elle diagnostiquée?
Ici vous pouvez visualiser comment la Dysostose Cléido-Crânienne est diagnostiquée. Quel spécialiste faudrait-il consulter, quels examens médicaux sont nécessaires et d'autres informations utiles pour le diagnostique de la Dysostose Cléido-Crânienne
La Dysostose Cléido-Crânienne est diagnostiquée grâce à une combinaison de signes cliniques, d'imagerie médicale et de tests génétiques. Les signes cliniques comprennent une petite taille, une déformation du crâne, une absence ou une malformation des clavicules, des épaules tombantes et une mobilité limitée des coudes. Les radiographies et les scanners peuvent révéler des clavicules sous-développées ou absentes, ainsi que des anomalies crâniennes. Les tests génétiques sont essentiels pour confirmer le diagnostic, car la Dysostose Cléido-Crânienne est causée par des mutations dans le gène CBFA1. Ces tests peuvent être effectués à partir d'un échantillon de sang ou de salive. Il est important de consulter un médecin spécialiste en génétique ou en orthopédie pédiatrique pour obtenir un diagnostic précis. Un diagnostic précoce permet une prise en charge appropriée et un suivi médical régulier pour minimiser les complications associées à cette maladie.
Traduit de espagnol
Améliorer la traduction
Principalement l'analyse génétique
Publié 17 mai 2017 par Sonia 1370
