Quelles sont les causes de la Dysostose Cléido-Crânienne?

La Dysostose Cléido-Crânienne est une maladie génétique rare qui est principalement causée par des mutations dans le gène CBFA1. Ce gène est responsable de la production de la protéine Runx2, qui joue un rôle essentiel dans le développement des os et des dents.

Les mutations dans le gène CBFA1 entraînent une altération de la production de la protéine Runx2, ce qui perturbe la croissance et la formation normale des os et des dents. Cela se traduit par des caractéristiques cliniques distinctives telles que des clavicules sous-développées ou absentes, un crâne anormalement formé, des dents mal alignées et d'autres anomalies squelettiques.

La Dysostose Cléido-Crânienne est généralement héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul parent porteur de la mutation peut transmettre la maladie à son enfant. Cependant, dans certains cas, la maladie peut également survenir de novo, c'est-à-dire sans antécédents familiaux.

Il est important de souligner que la Dysostose Cléido-Crânienne est une maladie génétique complexe et que d'autres facteurs peuvent également contribuer à son développement. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour mieux comprendre les mécanismes sous-jacents de cette maladie rare.