Le Syndrome de Doose, également connu sous le nom d'épilepsie myoclonique sévère de l'enfance, est diagnostiqué par un médecin spécialiste en neurologie pédiatrique. Le diagnostic est basé sur l'observation des symptômes caractéristiques de la maladie.
Le médecin commencera par recueillir les antécédents médicaux complets du patient, en prêtant une attention particulière aux antécédents familiaux d'épilepsie. Des examens neurologiques approfondis seront effectués pour évaluer les mouvements involontaires et les crises épileptiques.
Des tests complémentaires seront également réalisés pour exclure d'autres causes possibles des symptômes. Cela peut inclure des analyses sanguines, des électroencéphalogrammes (EEG) pour enregistrer l'activité électrique du cerveau, ainsi que des imageries cérébrales telles que l'IRM ou le scanner.
Il est important de consulter un médecin dès l'apparition des symptômes afin d'obtenir un diagnostic précis et de commencer un traitement approprié. Seul un professionnel de la santé peut poser un diagnostic de Syndrome de Doose.