La dyskératose congénitale est une maladie génétique rare qui est héréditaire. Elle est transmise de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour que leur enfant développe la maladie. Les personnes atteintes de dyskératose congénitale ont des problèmes au niveau de la peau, des cheveux, des ongles et des muqueuses.
Les symptômes de la dyskératose congénitale peuvent varier d'une personne à l'autre, mais ils incluent généralement une pigmentation anormale de la peau, des cheveux fragiles et cassants, des ongles dystrophiques et des problèmes respiratoires. Cette maladie peut également affecter d'autres parties du corps, comme les yeux, les os et le système immunitaire.
Il est important de consulter un médecin généticien si vous pensez être atteint de dyskératose congénitale ou si vous avez des antécédents familiaux de la maladie. Un diagnostic précoce peut permettre une prise en charge appropriée et des mesures préventives pour réduire les complications associées à cette maladie.