Quelles sont les causes du Dyskératose congénitale?

La Dyskératose congénitale est une maladie génétique rare qui affecte principalement la peau, les ongles et les muqueuses. Les causes exactes de cette maladie ne sont pas encore complètement comprises, mais des mutations génétiques sont impliquées.

Les mutations touchent généralement les gènes responsables de la production de télomérases, des enzymes essentielles pour la stabilité des télomères, qui sont les extrémités des chromosomes. Les télomères jouent un rôle crucial dans la protection de l'intégrité du matériel génétique.

Les télomères raccourcissent progressivement à chaque division cellulaire normale, mais chez les personnes atteintes de dyskératose congénitale, ce raccourcissement est accéléré. Cela entraîne une instabilité génomique et un vieillissement prématuré des cellules.

Les symptômes de la dyskératose congénitale peuvent varier d'une personne à l'autre, mais ils incluent généralement des problèmes cutanés, des anomalies des ongles, des lésions buccales et des problèmes pulmonaires. La maladie peut également augmenter le risque de développer certains types de cancers.

Il est important de consulter un médecin spécialiste pour un diagnostic précis et pour discuter des options de traitement disponibles.