Quelles sont les causes de la Phacomatose?

La Phacomatose, également connue sous le nom de syndrome de Sturge-Weber, est une maladie génétique rare qui affecte principalement la peau, le système nerveux central et les yeux. Les causes exactes de la Phacomatose ne sont pas encore complètement comprises, mais il est généralement considéré comme une maladie sporadique, ce qui signifie qu'elle n'est pas héritée des parents.

Les chercheurs pensent que la Phacomatose est causée par une mutation génétique qui se produit pendant le développement embryonnaire. Cette mutation affecte les cellules qui forment les vaisseaux sanguins et les tissus du cerveau, de la peau et des yeux.

Les symptômes de la Phacomatose peuvent varier d'une personne à l'autre, mais ils peuvent inclure des taches cutanées de couleur rouge ou violette, des convulsions, des problèmes de vision, des troubles du développement et des problèmes neurologiques.

Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour la Phacomatose, mais les symptômes peuvent être gérés avec des médicaments, une thérapie physique et des interventions chirurgicales si nécessaire.