La Polypose Recto-Colique Familiale est diagnostiquée par différents moyens. Tout d'abord, le médecin effectue un examen physique complet pour rechercher des signes de la maladie tels que des polypes dans le rectum et le côlon. Ensuite, une endoscopie est réalisée, généralement une coloscopie, pour visualiser l'intérieur du côlon et identifier les polypes. Pendant cette procédure, des échantillons de tissus peuvent être prélevés pour une biopsie.
De plus, des tests génétiques peuvent être effectués pour détecter les mutations génétiques associées à la Polypose Recto-Colique Familiale. Ces tests peuvent être réalisés sur un échantillon de sang ou de tissu prélevé lors de la coloscopie. Les résultats des tests génétiques peuvent confirmer le diagnostic de la maladie et aider à déterminer le risque de développer des polypes et un cancer du côlon.
Il est important de consulter un médecin si vous présentez des symptômes tels que des saignements rectaux, des changements dans les habitudes intestinales ou des antécédents familiaux de la maladie. Un diagnostic précoce de la Polypose Recto-Colique Familiale permet une prise en charge appropriée et une surveillance régulière pour prévenir les complications.