Comment le Désordre Est-il Diagnostiqué?
Les os chez les personnes atteintes de dysplasie fibreuse ont un aspect caractéristique sur les rayons x, ce qui est généralement suffisant pour établir le diagnostic. D'autres tests d'imagerie, telles que l'imagerie par résonance magnétique (IRM) ou la tomodensitométrie (TDM) peut aussi être indiqué. Dans certains cas, un médecin peut avoir besoin d'obtenir un petit os de l'échantillon (une biopsie) pour confirmer le diagnostic. L'utilité des tests génétiques n'est pas clair. Depuis le gène muté n'est présent que dans la dysplasie fibreuse des tissus, il est préférable de tester uniquement l'ADN à partir de tissus touchés, mais même alors, les médecins ne savent pas avec certitude quelle est l'utilité d'un tel test est.