La thrombasthénie de Glanzmann est une maladie rare du sang qui est causée par une anomalie génétique. Elle se caractérise par une déficience en glycoprotéine IIb/IIIa, qui est essentielle à la formation de caillots sanguins. En raison de cette déficience, les plaquettes sanguines ne peuvent pas s'agréger correctement pour former un caillot, ce qui entraîne une propension accrue aux saignements.
Les causes exactes de cette anomalie génétique ne sont pas encore complètement comprises, mais il est probable qu'elle soit héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent transmettre le gène défectueux pour que la maladie se manifeste. Des mutations spécifiques dans le gène ITGA2B ou ITGB3, qui codent pour les sous-unités de la glycoprotéine IIb/IIIa, sont souvent associées à la thrombasthénie de Glanzmann.
Il est important de noter que la thrombasthénie de Glanzmann est une maladie génétique et non une maladie causée par des facteurs environnementaux ou des comportements spécifiques.