Comment la Glycogénose est-elle diagnostiquée?

La glycogénose est diagnostiquée à l'aide d'une combinaison de tests cliniques, biochimiques et génétiques. Tout d'abord, le médecin effectuera un examen physique approfondi pour rechercher des signes spécifiques de la maladie, tels que l'hépatomégalie (foie élargi) ou l'hypoglycémie récurrente.

Ensuite, des tests biochimiques seront réalisés pour mesurer les taux de glucose, de lactate et d'autres métabolites dans le sang. Des échantillons de tissus, tels que le foie ou les muscles, peuvent également être prélevés pour des analyses plus approfondies.

Enfin, des tests génétiques seront effectués pour identifier les mutations spécifiques dans les gènes responsables de la glycogénose. Cela peut être fait par séquençage de l'ADN ou par d'autres techniques de diagnostic moléculaire.

Il est important de souligner que le diagnostic de la glycogénose nécessite une approche multidisciplinaire impliquant des spécialistes en génétique, en médecine interne et en biochimie.