Quelles sont les causes de la Glycogénose?

La glycogénose est une maladie génétique rare qui est causée par des mutations dans les gènes responsables de la production ou du métabolisme du glycogène, une forme de glucose stockée dans le foie et les muscles. Ces mutations entraînent un dysfonctionnement dans la synthèse, la dégradation ou la régulation du glycogène, ce qui conduit à une accumulation anormale de glycogène dans les cellules.

Les causes spécifiques de la glycogénose varient en fonction du type de la maladie, car il existe plusieurs formes différentes. Certaines formes de glycogénose sont héritées de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent transmettre le gène muté à leur enfant pour qu'il développe la maladie. D'autres formes peuvent être héritées de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul parent porteur du gène muté peut transmettre la maladie.

Les symptômes de la glycogénose peuvent inclure une faiblesse musculaire, une hypoglycémie, une hépatomégalie (foie agrandi), une cardiomyopathie et des troubles neurologiques. Le traitement de la glycogénose vise à contrôler les symptômes et à prévenir les complications à l'aide d'un régime alimentaire spécifique, de médicaments et de suppléments.