Quelles sont les causes de la Gangliosidose GM1?

La Gangliosidose GM1 est une maladie génétique rare qui est causée par des mutations dans le gène GLB1. Ce gène est responsable de la production de l'enzyme bêta-galactosidase, qui est essentielle pour décomposer les gangliosides, des lipides présents dans les membranes cellulaires.

Les mutations dans le gène GLB1 entraînent une déficience ou une absence totale de l'enzyme bêta-galactosidase, ce qui entraîne une accumulation excessive de gangliosides dans les cellules du système nerveux central et périphérique.

Cette accumulation anormale de gangliosides endommage progressivement les cellules nerveuses, ce qui entraîne une dégénérescence et une dysfonctionnement du système nerveux.

La Gangliosidose GM1 est une maladie héréditaire autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent transmettre une copie défectueuse du gène GLB1 pour que leur enfant développe la maladie.

Les symptômes de la Gangliosidose GM1 peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre, mais ils incluent généralement un retard du développement, une faiblesse musculaire, des problèmes de coordination, des convulsions et des problèmes de vision et d'audition.

Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour la Gangliosidose GM1, mais des approches thérapeutiques sont en cours de développement pour atténuer les symptômes et améliorer la qualité de vie des patients.