La hémophilie est une maladie génétique rare qui affecte la capacité du sang à coaguler normalement. Elle est principalement causée par des mutations génétiques sur les chromosomes sexuels, X. Les hommes sont plus susceptibles d'être atteints de cette maladie que les femmes, car ils ont un seul chromosome X.
Les causes de l'hémophilie résident dans les gènes défectueux responsables de la production de facteurs de coagulation sanguine. Les deux types les plus courants d'hémophilie sont l'hémophilie A et l'hémophilie B, qui sont causées respectivement par des mutations dans les gènes du facteur VIII et du facteur IX.
La transmission de l'hémophilie se fait de manière héréditaire, généralement par les femmes porteuses du gène défectueux. Les hommes qui héritent du gène défectueux développent l'hémophilie, tandis que les femmes porteuses peuvent transmettre le gène à leurs enfants.
Il est important de noter que l'hémophilie peut également survenir de manière sporadique, sans antécédents familiaux connus de la maladie. Dans de tels cas, la mutation génétique se produit de manière aléatoire.