La Hypophosphatasie ou syndrome de Rathbun est-elle héréditaire?
Vous pouvez voir si la Hypophosphatasie ou syndrome de Rathbun peut être héréditaire. Avez-vous une composante génétique? Est-ce que quelqu'un dans la famille a la Hypophosphatasie ou syndrome de Rathbun ou peut être plus prédisposé(e) à développer la condition?
La Hypophosphatasie ou syndrome de Rathbun est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme du phosphate dans le corps. Elle est héréditaire et se transmet de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour que leur enfant développe la maladie.
Les personnes atteintes d'hypophosphatasie présentent un déficit en une enzyme appelée phosphatase alcaline, ce qui entraîne une accumulation de phosphate dans les tissus et une carence en phosphate dans le sang. Cela peut provoquer divers symptômes, tels que des problèmes osseux, des troubles respiratoires, des problèmes dentaires et des anomalies de croissance.
Il est important de consulter un médecin généticien pour obtenir un diagnostic précis et discuter des options de traitement disponibles. La prise en charge de l'hypophosphatasie peut inclure des mesures de soutien symptomatique, des suppléments de phosphate et une thérapie enzymatique de remplacement.
