Quelles sont les causes de la Acidémie isovalérique?

L'acidémie isovalérique est une maladie métabolique héréditaire rare qui est causée par un déficit en une enzyme appelée isovaléryl-CoA déshydrogénase. Cette enzyme est responsable de la dégradation de l'acide isovalérique, un acide aminé à chaîne ramifiée présent dans les protéines alimentaires.

Le déficit en isovaléryl-CoA déshydrogénase entraîne une accumulation excessive d'acide isovalérique dans le corps, ce qui conduit à une acidose métabolique. Les symptômes de l'acidémie isovalérique peuvent varier, mais ils incluent généralement des vomissements, une faiblesse musculaire, une léthargie, des problèmes respiratoires et des troubles neurologiques.

La maladie est généralement héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent transmettre le gène défectueux à leur enfant pour qu'il développe la maladie. Les tests génétiques peuvent être utilisés pour diagnostiquer l'acidémie isovalérique.

Le traitement de l'acidémie isovalérique implique généralement un régime alimentaire restreint en protéines et en acides aminés à chaîne ramifiée, ainsi que des suppléments spécifiques pour aider à métaboliser l'acide isovalérique.