La neuropathie optique héréditaire de Leber, en général, commence tout d'un coup, sans douleur, dans les deux yeux. Elle affecte plus d'hommes entre 20 et 30 ans de vie et 95% des gens perdent la vue, avant l'âge de 50 ans.[3] Après quelques semaines ou quelques mois, les symptômes qui apparaissent comprend:[3][4]
Une détérioration de la vision, vision floue, ou une opacification de la vision centrale qui altère la vision de détail dans les deux yeux.
Diminution de la vision centrale nécessaire à la lecture, à reconnaître les visages, ou en voiture.
Scotome central, qui se réfère à un déficit d'une partie du champ visuel et peut se manifester comme une tache sombre dans le champ visuel (dans ce cas, il est appelé un scotome positif), ou traités dans un lagon dans le champ visuel (dans ce domaine, le patient ne doit pas voir quoi que ce soit) qui apparaît au niveau du point de fixation central.
Faible acuité visuelle (dans 80% des personnes), qui s'aggrave d'une façon telle que vous ne pouvez même pas compter les doigts.
L'atrophie optique bilatérale qui provoque la vision de dim et réduit le champ de vision. La capacité de voir la finesse des détails est également perdu. Les couleurs semblent fanées.
Avec le temps, l'élève sera moins en mesure de réagir à la lumière.
La cécité légale dans la majorité des cas, qui est profonde et permanente, sauf dans les quelques cas dans lesquels il y a une amélioration de la vision centrale.
Dans certains cas plus rares, il peut y avoir des symptômes neurologiques associés:[3][4]
Le tremblement Postural.
La neuropathie périphérique.
Les myopathies, les maladies qui causent des problèmes avec le ton et la contraction des muscles qui contrôlent les mouvements volontaires.
Les troubles du mouvement.
Symptômes similaires à ceux de la sclérose en plaques progressive.
L'ataxie, qui est la perte de coordination des mouvements.
De torsion et les mouvements répétitifs des muscles.
Encéphalopathie, dans lequel il y a une altération de l'état mental qui est parfois accompagnée par la mauvaise coordination des mouvements des jambes ou des bras.
Cardiaque, anomalies de la conduction.
Il est important de savoir que certaines personnes malgré la présence d'une mutation qui provoque neuropathie optique héréditaire de Leber ne développent pas la caractéristique de cette maladie. En particulier, plus de 50% des hommes ayant une mutation et de plus de 85% des femmes avec une mutation n'aura jamais la perte de vision ou liées à des problèmes médicaux. Pour cette raison, il est estimé qu'il existe d'autres facteurs qui peuvent déterminer si une personne va développer les signes et les symptômes.[3]
Dernière mise à jour: 3/13/2017
Source: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13049/neuropatia-optica-hereditaria-de-leber#diseaseSíntomasSection