Quels sont les pires symptômes du Déficit en Lipase Acide Lysosomale?

Le Déficit en Lipase Acide Lysosomale (DLAL) est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides. Les symptômes du DLAL peuvent varier d'une personne à l'autre, mais certains des pires symptômes incluent :

• Problèmes digestifs : Les personnes atteintes de DLAL peuvent éprouver des douleurs abdominales, des diarrhées chroniques et une mauvaise absorption des graisses. Cela peut entraîner une malnutrition et une perte de poids importante.


• Problèmes hépatiques : Le DLAL peut provoquer une hépatomégalie (augmentation de la taille du foie) et une stéatose hépatique (accumulation de graisse dans le foie). Ces problèmes peuvent évoluer vers une cirrhose hépatique.


• Problèmes pulmonaires : Certains patients atteints de DLAL peuvent développer une insuffisance respiratoire due à une accumulation de lipides dans les poumons.


• Problèmes neurologiques : Dans les formes sévères de DLAL, des problèmes neurologiques tels que des convulsions, une régression du développement et des troubles du mouvement peuvent survenir.

Il est important de noter que les symptômes peuvent varier en fonction de la gravité de la maladie et de l'âge de début des symptômes. Il est essentiel de consulter un médecin pour un diagnostic précis et un traitement approprié.