L'acidose sanguine méthylmalonique est une affection métabolique rare caractérisée par une accumulation excessive d'acide méthylmalonique dans le sang. Elle est également connue sous d'autres noms tels que l'acidémie méthylmalonique, l'acidose méthylmalonique et la maladie de CblA.
Cette condition est généralement causée par un déficit en enzymes nécessaires à la dégradation de certains acides aminés et acides gras. Les symptômes de l'acidose sanguine méthylmalonique peuvent inclure des problèmes neurologiques, une faiblesse musculaire, des vomissements, une perte d'appétit et une croissance retardée chez les nourrissons.
Le traitement de l'acidose sanguine méthylmalonique vise à réduire l'accumulation d'acide méthylmalonique dans le corps. Cela peut impliquer des régimes spéciaux, des suppléments vitaminiques, des médicaments et une surveillance médicale régulière.
Il est important de consulter un médecin si vous présentez des symptômes de cette condition ou si vous avez des antécédents familiaux de l'acidose sanguine méthylmalonique. Un diagnostic précoce et une prise en charge appropriée peuvent aider à minimiser les complications et à améliorer la qualité de vie.