Comment le Nail-patella syndrome est-il diagnostiqué?
Ici vous pouvez visualiser comment le Nail-patella syndrome est diagnostiqué. Quel spécialiste faudrait-il consulter, quels examens médicaux sont nécessaires et d'autres informations utiles pour le diagnostique du Nail-patella syndrome
Le Nail-patella syndrome est diagnostiqué par une combinaison de signes cliniques, d'examens physiques et de tests génétiques. Les symptômes caractéristiques comprennent des ongles anormalement formés, des anomalies osseuses au niveau des coudes et des genoux, ainsi que des problèmes rénaux.
Le médecin effectuera un examen physique pour évaluer la présence de ces signes et symptômes. Il peut également commander des radiographies pour visualiser les anomalies osseuses et des analyses de sang pour évaluer la fonction rénale.
Le test génétique est crucial pour confirmer le diagnostic du Nail-patella syndrome. Il consiste en une analyse de l'ADN pour détecter les mutations spécifiques dans le gène LMX1B, responsable de ce syndrome. Ce test peut être effectué à partir d'un échantillon de sang ou de salive.
Il est important de consulter un médecin spécialiste pour obtenir un diagnostic précis et discuter des options de traitement et de gestion de cette condition.
Publié 4 mars 2017 par Charlielottie 1175
