Le Nail-patella syndrome, également connu sous le nom de syndrome de Fong, est une maladie génétique rare qui affecte principalement les ongles, les genoux, les coudes et les yeux. Les causes exactes de ce syndrome ne sont pas encore complètement comprises, mais il est généralement associé à des mutations dans le gène LMX1B.
Le gène LMX1B joue un rôle essentiel dans le développement des membres et des reins. Les mutations de ce gène peuvent entraîner des anomalies dans la formation des ongles, des genoux et des coudes, ainsi que des problèmes rénaux.
Le Nail-patella syndrome est généralement hérité de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul parent porteur du gène muté peut transmettre la maladie à ses enfants. Cependant, dans certains cas, la maladie peut également survenir de manière sporadique, sans antécédents familiaux.
Il est important de consulter un médecin si vous présentez des symptômes du Nail-patella syndrome, car un diagnostic précoce peut permettre une prise en charge appropriée et la gestion des complications potentielles.