Le Syndrome de Netherton est une maladie génétique rare qui est héréditaire. Il est transmis de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour que leur enfant développe la maladie.
Les personnes atteintes du Syndrome de Netherton ont une mutation dans le gène SPINK5, qui est responsable de la production d'une protéine appelée LEKTI. Cette protéine joue un rôle important dans la protection de la peau et des muqueuses.
Les parents porteurs du gène défectueux ont 25% de chances d'avoir un enfant atteint du Syndrome de Netherton à chaque grossesse. Les frères et sœurs des personnes atteintes ont également 25% de chances d'être porteurs du gène.
Il est recommandé aux familles ayant des antécédents de Syndrome de Netherton de consulter un généticien ou un conseiller en génétique pour obtenir des informations plus précises sur le risque de transmission de la maladie.