Qu'est-ce que c'est la Maladie de Niemann-Pick ?

La Maladie de Niemann-Pick est une maladie génétique rare et progressive qui affecte le métabolisme des lipides dans le corps. Elle est causée par des mutations génétiques qui entraînent une déficience ou une absence d'une enzyme appelée sphingomyélinase acide.

Cette enzyme est responsable de la dégradation des lipides, en particulier du sphingomyéline, une substance présente dans les membranes cellulaires. En l'absence de cette enzyme, le sphingomyéline s'accumule dans les cellules, en particulier dans les cellules du système nerveux central, du foie et de la rate.

Les symptômes de la Maladie de Niemann-Pick peuvent varier d'une personne à l'autre, mais ils peuvent inclure une hépatosplénomégalie (augmentation du volume du foie et de la rate), des troubles neurologiques tels que des troubles de la coordination et des convulsions, une altération de la fonction pulmonaire et une détérioration cognitive.

Malheureusement, il n'existe pas de traitement curatif pour la Maladie de Niemann-Pick. Les soins sont principalement axés sur la gestion des symptômes et le soutien des fonctions vitales. La recherche se poursuit pour développer des thérapies potentielles pour cette maladie rare.