Le Syndrome d'hypoventilation alvéolaire centrale congénitale est-il héréditaire ?
Ici vous pouvez voir si le Syndrome d'hypoventilation alvéolaire centrale congénitale peut être héréditaire. Avez-vous une composante génétique ? Est-ce que quelqu'un dans la famille a le Syndrome d'hypoventilation alvéolaire centrale congénitale ou pourrait être plus prédisposé(e) à développer la condition ?
Le Syndrome d'hypoventilation alvéolaire centrale congénitale (SHACC) est une maladie respiratoire rare qui affecte la capacité du corps à réguler la respiration. Il est généralement causé par une mutation génétique dans le gène PHOX2B.
Le SHACC est considéré comme une maladie héréditaire, ce qui signifie qu'il peut être transmis de génération en génération au sein d'une famille. Cependant, il existe également des cas sporadiques où la maladie se développe sans antécédents familiaux connus.
Il est important de souligner que la transmission de la maladie peut varier d'une famille à l'autre. Certains membres d'une famille atteints du SHACC peuvent présenter des symptômes légers ou modérés, tandis que d'autres peuvent être plus gravement affectés.
La prise en charge du SHACC implique généralement une approche multidisciplinaire comprenant des spécialistes en pneumologie, en génétique et en neurologie. Il est recommandé aux familles concernées de consulter un généticien pour obtenir des informations spécifiques sur la transmission de la maladie dans leur cas particulier.
