La maladie est diagnostiquée soit durant la grossesse (plus ou moins à la fin du 2eme trimestre) soit dès les premiers mois de vie dû au retard de développement psychomoteur du bébé (il ne tient pas sa tête à 3/4 mois de vie ou n’attrape pas les objets, ne tient pas assis après un certain âge…) les étapes sont ralenties ou inexistantes.
Ou parce qu’on constate de l’épilepsie ou autrement appelé « spasme du nourrisson » très tôt là aussi.