La Dyskinésie ciliaire primitive (DCP) est diagnostiquée à l'aide d'une combinaison de tests cliniques, de tests de fonction ciliaire et d'examens d'imagerie. Le premier indice de la DCP est souvent la présence de symptômes respiratoires récurrents, tels que des infections des voies respiratoires supérieures et inférieures fréquentes, une toux persistante et une respiration sifflante. Le médecin peut effectuer un examen physique pour rechercher des signes spécifiques de la DCP, tels que des sinus bouchés, une otite moyenne récurrente ou une bronchectasie. Les tests de fonction ciliaire, tels que la mesure de la vitesse et de la coordination des mouvements ciliaires, peuvent être réalisés pour évaluer la capacité des cils à se déplacer correctement. Enfin, des examens d'imagerie, tels que la tomodensitométrie (TDM) des poumons, peuvent être utilisés pour visualiser les anomalies structurelles des voies respiratoires. Un diagnostic définitif de DCP peut être confirmé par des tests génétiques pour identifier les mutations spécifiques des gènes responsables de la maladie. Il est important de consulter un médecin spécialiste pour un diagnostic précis et un plan de traitement approprié.