La Dyskinésie ciliaire primitive (DCP) est une maladie génétique rare qui affecte les cils des voies respiratoires, des trompes de Fallope et des spermatozoïdes. Elle est généralement héréditaire et se transmet de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour que leur enfant développe la maladie.
Les personnes atteintes de DCP ont des cils immobiles ou anormalement fonctionnels, ce qui entraîne des problèmes respiratoires, des infections fréquentes des voies respiratoires et des problèmes de fertilité.
Il est important de consulter un généticien ou un spécialiste des maladies génétiques pour obtenir un diagnostic précis et des informations sur les risques de transmission de la maladie. Les tests génétiques peuvent être effectués pour déterminer si une personne est porteuse du gène défectueux.
La prise en charge de la DCP implique généralement un traitement symptomatique pour soulager les symptômes respiratoires et prévenir les infections. Les options de traitement peuvent inclure des médicaments, une physiothérapie respiratoire et des interventions chirurgicales si nécessaire.
Il est également recommandé aux personnes atteintes de DCP de consulter un conseiller génétique pour discuter des implications de la maladie sur la planification familiale et les options de reproduction.